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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome DOORS

ORPHA:79500PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD27.0YOMIM : 220500

Synonymes : Syndrome DOOR · Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle · Syndrome de surdité-onycho-ostéodystrophie-déficience intellectuelle-épilepsie · Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique récessif · Syndrome de surdité-onychodystrophie-ostéodystrophie-déficience intellectuelle

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples rares/ déficience intellectuelle syndromique d'origine génétique caractérisée par une perte auditive de perception (surdité), une onychodystrophie, une ostéodystrophie, une déficience intellectuelle légère à profonde et des convulsions.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

89 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

  • Gingival overgrowth
  • Long philtrum
  • Wide nasal bridge
  • Anteverted nares
  • Abnormality of finger
  • Abnormal fingernail morphology
  • Global developmental delay
  • Abnormality of toe
  • Absent fingernail
  • EEG abnormality
  • Abnormal toenail morphology
  • Wide nasal base
  • Toenail dysplasia

🟠 Fréquent (79-30%) — 22

  • Thick lower lip vermilion
  • Open mouth
  • Thin upper lip vermilion
  • Coarse facial features
  • Epicanthus
  • Low anterior hairline
  • Hypertelorism
  • Low-set ears
  • Bulbous nose
  • Thickened nuchal skin fold
  • Hyporeflexia
  • Polyhydramnios
  • Poor suck
  • Bilateral tonic-clonic seizure
  • Focal impaired awareness seizure
  • Downturned corners of mouth
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Floppy infant
  • Short 5th finger
  • Short distal phalanx of finger
  • Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the 2nd toe
  • Increased urine alpha-ketoglutarate concentration
🟡 Occasionnel / autres (54) ↓
  • Broad alveolar ridges(Occasionel (29-5%))
  • Narrow palate(Occasionel (29-5%))
  • Short lingual frenulum(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Prominent occiput(Occasionel (29-5%))
  • Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Macrodontia of permanent maxillary central incisor(Occasionel (29-5%))
  • Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Congenital hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Triphalangeal thumb(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Double outlet right ventricle(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Sagittal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Malalignment of the great toenail(Occasionel (29-5%))
  • Small cerebellar cortex(Occasionel (29-5%))
  • Ambiguous genitalia(Très rare (4-1%))
  • Hydronephrosis(Très rare (4-1%))
  • High palate(Très rare (4-1%))
  • Atresia of the external auditory canal(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Cataract(Très rare (4-1%))
  • 11 pairs of ribs(Très rare (4-1%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Thrombocytosis(Très rare (4-1%))
  • Polymicrogyria(Très rare (4-1%))
  • Arrhinencephaly(Très rare (4-1%))
  • Hemivertebrae(Très rare (4-1%))
  • Spina bifida occulta(Très rare (4-1%))
  • Lumbar scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Congenital nystagmus(Très rare (4-1%))
  • Equinovarus deformity(Très rare (4-1%))
  • Adrenal hyperplasia(Très rare (4-1%))
  • Sirenomelia(Très rare (4-1%))
  • Anterior plagiocephaly(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of placental membranes(Très rare (4-1%))
  • Cutaneous syndactyly(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome DOORS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TBC1D2416p13.3

    ClinVar : 1142 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP6V1B28p21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:1685
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0009079
  • MeSH:C563052
  • MedDRA:10080835
  • OMIM:220500
  • UMLS:C0795934

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.