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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Shprintzen-Goldberg

ORPHA:2462PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD28.0YOMIM : 182212

Synonymes : Syndrome d'habitus marfanoïde-craniosynostose

Définition clinique

Maladie génétique rare caractérisée par une craniosynostose, des anomalies craniofaciales et squelettiques, un habitus marfanoïde, des anomalies cardiaques et neurologiques, ainsi que par une déficience intellectuelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Dolichocephaly
  • Retrognathia
  • Hypertelorism
  • Micrognathia
  • Posteriorly rotated ears
  • Low-set ears
  • Downslanted palpebral fissures
  • Telecanthus
  • Proptosis
  • Arachnodactyly
  • Intellectual disability
  • Hypotonia
  • Pes planus
  • High, narrow palate

🟠 Fréquent (79-30%) — 17

  • Joint hypermobility
  • Inguinal hernia
  • Hypoplasia of the maxilla
  • High forehead
  • Strabismus
  • Ptosis
  • Pectus excavatum
  • Pectus carinatum
  • Communicating hydrocephalus
  • Craniosynostosis
  • Umbilical hernia
  • Mitral valve prolapse
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Mitral regurgitation
  • Frontal bossing
  • Scoliosis
  • Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
  • Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal metaphysis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Missing ribs(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Shprintzen-Goldberg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FBN115q21.1

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • SKI1p36.33-p36.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:4861
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD28.0Y
  • MONDO:0008426
  • MeSH:C537328
  • MedDRA:10082234
  • OMIM:182212
  • UMLS:C1321551

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.