Syndrome pseudo-aminoptérine
Définition clinique
Syndrome avec anomalies du développement similaires à celles observées dans l'embryopathie à l'aminoptérine sans antécédents d'exposition foetale à l'aminoptérine. Il se caractérise par des anomalies du crâne (craniosynostose et minéralisation insuffisante de la voûte crânienne), par une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, anomalies des fentes palpébrales, micrognathie, fente labiale et/ou palais ogival et petites oreilles d'implantation basse et orientées en arrière) et des malformations des membres (brachydactylie, syndactylie et clinodactylie), associées à une déficience intellectuelle légère à modérée et à une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
63 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Cryptorchidism
- High palate
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Prominent nasal bridge
- Proptosis
- Blepharophimosis
- Intellectual disability
- Frontal upsweep of hair
- Highly arched eyebrow
- Limited elbow movement
- Short stature
- Underdeveloped supraorbital ridges
- Abnormal temporal bone morphology
- Patchy reduction of bone mineral density
- Abnormality of limbs
🟡 Occasionnel / autres (46) ↓
- Clinodactyly of the 4th finger(Occasionel (29-5%))
- Postaxial polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Clubbing of fingers(Occasionel (29-5%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Absent earlobe(Occasionel (29-5%))
- Ophthalmoplegia(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Prominent sternum(Occasionel (29-5%))
- Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Slender finger(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
- Patent foramen ovale(Occasionel (29-5%))
- Asplenia(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th toe(Occasionel (29-5%))
- Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
- Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
- Fatigable weakness(Occasionel (29-5%))
- Sagittal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Talipes valgus(Occasionel (29-5%))
- Synostosis of carpal bones(Occasionel (29-5%))
- Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
- Mild conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the antihelix(Occasionel (29-5%))
- Short thumb(Occasionel (29-5%))
- Short 4th metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Sacrococcygeal pilonidal abnormality(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Posterolateral diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Hip subluxation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome pseudo-aminoptérine. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de duplication non distale 10q
ORPHA:1695 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion distale 3p
ORPHA:1620 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de duplication distale 17q
ORPHA:3379 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4544
- ICD-10:Q82.0
- ICD-11:LD24.GY
- MONDO:0010865
- MeSH:C535823
- OMIM:600325
- UMLS:C0795939