Syndrome de Weaver
Synonymes : Syndrome d'hypercroissance associé à EZH2
Définition clinique
Maladie rare du spectre de l'hypercroissance liée à complexe PRC-2 caractérisée par une croissance excessive prénatale et postnatale, ainsi que par une dysmorphie faciale (notamment un hypertélorisme, de grandes oreilles charnues et une rétrognathie avec un menton qui semble « bloqué » associé à un pli cutané horizontal) facilement reconnaissable dès la petite enfance. La majorité des patients présentent une déficience intellectuelle légère. Parmi les autres caractéristiques variables on observe une macrocéphalie, une laxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum, une hypo- et/ou l'hypertonie, une mauvaise coordination, une peau douce d'aspect pâteux, une clinodactylie, une camptodactylie des doigts et/ou des orteils, une hernie ombilicale et des pleurs rauques de faible intensité pendant la petite enfance. De nombreux traits cliniques, notamment la dysmorphie faciale, s'atténuent avec l'âge. Les patients peuvent également présenter un risque accru de développer un neuroblastome.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 22
- Accelerated skeletal maturation
- Abnormally low-pitched voice
- Intellectual disability
- Spasticity
- Tall stature
- Macrocephaly
- Retrognathia
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Long philtrum
- Micrognathia
- Macrotia
- Abnormal metaphysis morphology
- Abnormal fingernail morphology
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Redundant skin
- Hoarse voice
- Hypoplastic toenails
- Deep-set nails
- Thin nail
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Inguinal hernia
- Round face
- Large hands
- Joint stiffness
- Broad foot
- Deep philtrum
- Fine hair
- Feeding difficulties in infancy
- Broad thumb
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Weaver. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Carpenter
ORPHA:65759 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Perlman
ORPHA:2849 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Marshall-Smith
ORPHA:561 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de monosomie 9q22.3
ORPHA:77301 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Desmostérolose
ORPHA:35107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NSD15q35.3ClinVar : 2981 variants1101 pathogènes2454 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
EZH27q36.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SUZ1217q11.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7878
- ICD-10:Q87.3
- ICD-11:LD2C
- MONDO:0010193
- MeSH:C536687
- MedDRA:10083271
- OMIM:277590
- UMLS:C0265210