Syndrome de duplication distale 5q
Synonymes : Monosomie télomérique 5q · Trisomie 5qter · Trisomie distale 5q · Duplication 5qter · Duplication télomérique 5q
Définition clinique
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 5. Il se caractérise par une petite taille, un déficit intellectuel modéré et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, visage plat, oreilles larges, dysplasiques, implantées basses, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, en forme d'amande, hypertélorisme, plis épicanthiques, petit nez, long philtrum, petite bouche avec une lèvre supérieure fine, micrognathie). Le retard cognitif et de la parole est fréquent, tout comme les anomalies cardiaques (ventriculomégalie, communication interventriculaire) et squelettiques, (craniosynostose, agénésie radiale, hypoplasie ulnaire, brachydactylie), et les malformations génitales (hypospadias, cryptorchidie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Microcephaly
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Micrognathia
- Low-set ears
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Carious teeth
- Delayed speech and language development
- Brachydactyly
- Craniosynostosis
- Ventricular septal defect
- Intellectual disability, moderate
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Short nose
- Flat face
- Hernia
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Long philtrum
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Absent thumb(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication distale 5q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 6/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de microdélétion 8p23.1
ORPHA:251071 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.40
- MONDO:0019880
- UMLS:C4706363