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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement

ORPHA:505237PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617452

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement variable, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à apparition précoce et une dysmorphie faciale (sourcils arqués, longues fentes palpébrales, une arête nasale proéminente, de grandes oreilles, une lèvre supérieure fine et un palais ogival). Les autres signes cliniques rapportés sont la microcéphalie, l'hypotonie, le retard de croissance, les malformations cardiaques congénitales et les malformations des doigts et des orteils, ainsi que des signes cliniques neurologiques supplémentaires (tels que l'ataxie ou la quadriplégie spastique). L'IRM peut révéler un corps calleux hypoplasique, des anomalies de la substance blanche ou une atrophie corticale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

53 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Seizure(Très fréquent (99-80%))
  • Intellectual disability, severe(Très fréquent (99-80%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 37

  • High palate
  • Thin upper lip vermilion
  • Brachycephaly
  • Microcephaly
  • Long face
  • Retrognathia
  • Long philtrum
  • Hearing impairment
  • Low-set ears
  • Macrotia
  • Prominent nasal bridge
  • Wide nose
  • Short neck
  • Downslanted palpebral fissures
  • Long eyelashes
  • Long palpebral fissure
  • Sacral dimple
  • Tapered finger
  • Hyperextensibility of the finger joints
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia
  • Absent speech
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
  • Talipes equinovarus
  • Overlapping toe
  • Ventriculomegaly
  • Inability to walk
  • Highly arched eyebrow
  • Scoliosis
  • Limb joint contracture
  • Short stature
  • Decreased body weight
  • Flat occiput
  • Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
  • Broad thumb
  • Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the external ear(Occasionel (29-5%))
  • Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral palsy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • OTUD6B8q21.3

    ClinVar : 155 variants63 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0044319
  • OMIM:617452
  • UMLS:C5568770

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.