Syndrome de microdélétion 8p23.1
Synonymes : Del(8)(p23.1) · Monosomie 8p23.1
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 8p23.1 implique une délétion partielle du bras court du chromosome 8, conduisant à un faible poids à la naissance, un retard de croissance postnatale, un déficit intellectuel léger, une hyperactivité, des anomalies cranio-faciales et des malformations cardiaques congénitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Atrioventricular canal defect
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Enlarged thorax
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Atypical behavior
- Tapered finger
- Seizure
- Growth delay
- Abnormal cardiac septum morphology
- Weight loss
- Poor speech
- Short nose
- Short stature
- Pulmonary artery stenosis
- Biparietal narrowing
- Wide intermamillary distance
- High palate
- Microcephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- High forehead
- Low-set ears
- Abnormal pinna morphology
- Cryptorchidism
- Hypospadias
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Full cheeks(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 8p23.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 62%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
ORPHA:500 · 6/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de trisomie 18p
ORPHA:1715 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de microduplication 17p11.2
ORPHA:1713 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GATA48p23.1Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3769
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.81
- MONDO:0016658
- MeSH:C537827
- UMLS:C2931638