Syndrome de Say-Barber-Miller
Synonymes : Syndrome de microcéphalie-hypogammaglobulinémie-immunité anormale
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une microcéphalie, un retard de développement et une déficience intellectuelle, un retard de croissance postnatale, une dysmorphie craniofaciale (front incliné, nez en forme de bec, grandes oreilles proéminentes, micrognathie, palais ogival et craniosynostose), des anomalies immunologiques avec une hypogammaglobulinémie transitoire dans la petite enfance et un chimiotactisme défectueux entraînant des infections récurrentes, ainsi que des phénomènes d'auto-immunité/d'auto-inflammation. Des anomalies squelettiques et un hypogonadisme ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
57 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Transient hypogammaglobulinemia of infancy
- Microcephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Hypogonadism
- High palate
- Sloping forehead
- Micrognathia
- Macrotia
- Protruding ear
- Prominent nasal bridge
- Convex nasal ridge
- Delayed speech and language development
- Craniosynostosis
- Scoliosis
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Elbow flexion contracture
- Patellar hypoplasia
- Decreased circulating antibody level
- Recurrent patellar dislocation
- Knee flexion contracture
- Erythema nodosum
- Panniculitis
- Impaired neutrophil chemotaxis
🟡 Occasionnel / autres (33) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Macular degeneration(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
- Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand(Occasionel (29-5%))
- Rotary nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovalgus(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal T cell morphology(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Infantile encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hairline(Occasionel (29-5%))
- Fetal fifth finger clinodactyly(Occasionel (29-5%))
- Ankle clonus(Occasionel (29-5%))
- Lingual dystonia(Occasionel (29-5%))
- Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Say-Barber-Miller. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Syndrome de phénylcétonurie maternelle
ORPHA:2209 · 6/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Fanconi
ORPHA:84 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Lathostérolose
ORPHA:46059 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:239
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:4A01.0Y
- MONDO:0009620
- MeSH:C536618
- OMIM:251240
- UMLS:C2931267