Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
Synonymes : Invdupdel(8p)
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare caractérisée sur le plan clinique par une déficience intellectuelle légère à sévère, un retard de développement sévère (développement psychomoteur et du langage), une hypotonie avec tendance à développer ultérieurement une hypertonie progressive, et des traits faciaux caractéristiques. Les principales anomalies congénitales associées sont les malformations du système nerveux central (SNC) telles que l'hypoplasie/agénésie du corps calleux (80 %), les anomalies squelettiques, telles que la scoliose/la cyphose ou la luxation de la hanche (60 %), et les malformations cardiaques congénitales (25 %).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
56 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Hypertonia
- Abnormal facial shape
- Frontal balding
- Spastic tetraplegia
- Abnormality of chromosome segregation
- Floppy infant
- Intellectual disability, severe
- Prominent forehead
- Severe global developmental delay
- Wide mouth
- Everted lower lip vermilion
- Macrotia
- Anteverted nares
- Delayed speech and language development
- Pectus excavatum
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Abnormality of the urinary system
- Round face
- Long philtrum
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eye
- Autism
- Autistic behavior
- Agenesis of corpus callosum
- Abnormal heart morphology
- Clinodactyly of the 5th finger
- Positional foot deformity
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Progressive spastic paraplegia
- Impulsivity
- Long fingers
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Preauricular skin tag(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Contractures of the large joints(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental eruption(Occasionel (29-5%))
- Small hypothenar eminence(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication/délétion inversée 8p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
ORPHA:3041 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Fucosidose
ORPHA:349 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement
ORPHA:464288 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2
ORPHA:488642 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD41.P
- MONDO:0019876
- UMLS:C4273676