Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
Synonymes : Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen
Définition clinique
Le syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une luxation des rotules, une acromicrie, un hypogonadisme et une dysmorphie (incluant hypoplasie médio-faciale et calvitie fronto-temporale précoce). Il a été décrit chez trois hommes non apparentés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
54 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Everted lower lip vermilion
- Thin vermilion border
- High forehead
- Broad nasal tip
- Deeply set eye
- Upslanted palpebral fissure
- Abnormal facial shape
- Early balding
- Frontal balding
- Acromesomelia
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Micropenis
- Hypogonadism
- Thin upper lip vermilion
- Bulbous nose
- Blue irides
- Seizure
- Unsteady gait
- Kyphoscoliosis
- Patellar hypoplasia
- Decreased muscle mass
- External genital hypoplasia
- Reduced subcutaneous adipose tissue
- Decreased testicular size
- Floppy infant
- Patellar subluxation
🟡 Occasionnel / autres (28) ↓
- Dolichocephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensibility of the finger joints(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Short toe(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
- Truncal obesity(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Spastic paraparesis(Occasionel (29-5%))
- Hand tremor(Occasionel (29-5%))
- Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Thoracolumbar scoliosis(Occasionel (29-5%))
- 2-3 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- 4-5 toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Flat occiput(Occasionel (29-5%))
- Lumbar kyphosis in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
- Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture of digit(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Trouble neurologique du développement associé à CTCF
ORPHA:363611 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Say-Barber-Miller
ORPHA:3132 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques
ORPHA:221139 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:257
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.8Y
- MONDO:0010505
- MeSH:C536638
- OMIM:300977
- UMLS:C1866985