🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Fucosidose

ORPHA:349PathologieCIM-10 : E77.1CIM-11 : 5C56.21OMIM : 230000

Synonymes : Déficit en alpha-L-fucosidase

Définition clinique

Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation tissulaire généralisée de glycolipides et d'oligosaccharides riches en fucose. Les patients présentent un large spectre de caractéristiques cliniques, telles qu'une déficience intellectuelle, un retard de développement associé à une régression psychomotrice, des anomalies osseuses, une viscéromégalie, une hyperhidrose et des anomalies dermatologiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

31 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

Brachycephaly
Coarse facial features
Hearing impairment
Hypothyroidism
Dysostosis multiplex
Hyperhidrosis
Global developmental delay
Failure to thrive
Abnormal facial shape
Hepatomegaly
Kyphosis
Generalized hyperkeratosis
Mucopolysacchariduria
Anterior beaking of lumbar vertebrae
Intellectual disability, severe
Prominent forehead
Lipoatrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Seizure
Hypotonia
Spasticity
Abnormality of the cardiovascular system
Spastic tetraplegia
Decreased muscle mass
Abnormality of the gallbladder
Corneal opacity
Vascular skin abnormality

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
Abnormal nail morphology(Occasionel (29-5%))
Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Fucosidose. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

FUCA11p36.11
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:6473
ICD-10:E77.1
ICD-11:5C56.21
MONDO:0009254
MeSH:D005645
OMIM:230000
UMLS:C0016788

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.