🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2

ORPHA:488642PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 616954

Synonymes : Syndrome de You-Hoover-Fong

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, une microcéphalie, des troubles du mouvement et de l'équilibre. Les autres signes cliniques, plus inconstants, sont une perte d'audition, une déficience visuelle d'origine corticale, des malformations des doigts et/ou des orteils, des malformations cardiaques congénitales, une cyphoscoliose, une dysmorphie faciale, des troubles du rythme circadien et des crises convulsives.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

52 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Abnormal facial shape
Gait imbalance
Intellectual disability, severe
Severe global developmental delay
Primary microcephaly

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Seizure
Hearing impairment
Brachydactyly
Spasticity
Absent speech
Poor speech
Inability to walk
Short stature
4-5 toe syndactyly
Floppy infant
Feeding difficulties
Clinodactyly
Abnormal morphology of the great vessels
Abnormality of movement
Cerebral visual impairment

🟡 Occasionnel / autres (32) ↓

Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
Sleep-wake cycle disturbance(Occasionel (29-5%))
Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
Bilateral conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Congenital bilateral hip dislocation(Occasionel (29-5%))
Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
Esodeviation(Occasionel (29-5%))
Small hand(Occasionel (29-5%))
Duplicated collecting system(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
Tapered finger(Occasionel (29-5%))
Ataxia(Occasionel (29-5%))
Hypertonia(Occasionel (29-5%))
Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
Rotary nystagmus(Occasionel (29-5%))
Annular pancreas(Occasionel (29-5%))
Short foot(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
Hip contracture(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TELO216p13.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (4) ↓

ICD-10:Q87.8
MONDO:0014848
OMIM:616954
UMLS:C4310778

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.