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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome ZTTK

ORPHA:500150PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 617140

Synonymes : Syndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim · Syndrome de dysmorphie faciale-malformations cérébrales-anomalies musculosquelettiques-déficience intellectuelle

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une dysmorphie faciale légère à modérée en association avec des malformations cérébrales variables (y compris, anomalies de la gyration, ventriculomégalie, anomalies de la substance blanche, hypoplasie du corps calleux et des hémisphères cérébelleux), des anomalies musculosquelettiques (y compris, hémivertèbres, scoliose ou cyphose, contractures et laxité articulaire), une atteinte oculaire (strabisme, hypermétropie et déficience visuelle corticale) et une hypotonie. Les autres manifestations cliniques peuvent inclure des crises d'épilepsie, une petite taille, des malformations urogénitales, cardiaques et gastro-intestinales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

105 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Global developmental delay
  • Abnormal facial shape
  • Abnormality of brain morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

  • Abnormality of the genitourinary system
  • Strabismus
  • Hypermetropia
  • Autistic behavior
  • Joint hypermobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Failure to thrive in infancy
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Ventriculomegaly
  • Generalized-onset seizure
  • Abnormality of the cerebral cortex
  • Proportionate short stature
  • Feeding difficulties in infancy
  • Floppy infant
  • Intellectual disability, severe
🟡 Occasionnel / autres (87) ↓
  • Intellectual disability(Obligatoire (100%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Narrow forehead(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Progressive visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Exotropia(Occasionel (29-5%))
  • Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Cervical ribs(Occasionel (29-5%))
  • Rib fusion(Occasionel (29-5%))
  • Soft, doughy skin(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Chronic diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Emphysema(Occasionel (29-5%))
  • Generalized non-motor (absence) seizure(Occasionel (29-5%))
  • Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
  • Ischemic stroke(Occasionel (29-5%))
  • Curly hair(Occasionel (29-5%))
  • Global brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Developmental regression(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
  • Gastroparesis(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal dysmotility(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
  • Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Slender long bone(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
  • Secretory IgA deficiency(Occasionel (29-5%))
  • Sagittal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
  • Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensible hand joints(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
  • Dysplastic corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Progressive ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Broad lateral eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Auditory hallucinations(Occasionel (29-5%))
  • Absent thumb(Occasionel (29-5%))
  • Simplified gyral pattern(Occasionel (29-5%))
  • Hyperextensibility at elbow(Occasionel (29-5%))
  • Prominent forehead(Occasionel (29-5%))
  • Metopic synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Absent gallbladder(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus after birth at term(Occasionel (29-5%))
  • Submucous cleft soft palate(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral renal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Fetal distress(Occasionel (29-5%))
  • Unilateral lung agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hemisphere hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Arachnoid cyst(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal common carotid artery morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome ZTTK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SON21q22.11

    ClinVar : 1955 variants406 pathogènes1773 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:13489
  • ICD-10:Q87.8
  • MONDO:0014936
  • MedDRA:10081208
  • OMIM:617140
  • UMLS:C4310696

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.