Syndrome de tétrasomie 21
Synonymes : Isochromosome 21
Définition clinique
Une anomalie autosomique extrêmement rare causée par la présence de quatre copies du chromosome 21. Elle se caractérise par les signes cliniques de la trisomie 21 (incluant un retard de développement/déficit intellectuel, une hypotonie musculaire, un cou court avec une peau redondante, une brachycéphalie, une microcéphalie, un visage plat, un épicanthus, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, de petites oreilles, une langue protrusive, un unique sillon palmaire transversal, une brachydactylie, des ailes iliaques hypoplasiques), associés à des signes additionnels, tels qu'un retard de croissance intra-utérine, une prématurité, un front haut et large, et un hypertélorisme. Des tumeurs malignes hématologiques sont aussi associées, et peuvent survenir plus tôt que dans la trisomie 21.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Round face
- Thickened nuchal skin fold
- Upslanted palpebral fissure
- Single transverse palmar crease
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Protruding tongue
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Complete atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Transient myeloproliferative syndrome(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tétrasomie 21. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Trisomie 21
ORPHA:870 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:12480
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0019864
- UMLS:C4707057