Dysplasie cranio-fronto-nasale
Synonymes : CFND · CFNS · DCFN · SCFN · Syndrome cranio-fronto-nasal
Définition clinique
Syndrome malformatif rare lié à l'X, caractérisé par des anomalies cranio-faciales telles qu'une synostose unicoronale ou bicoronale, un hypertélorisme et un nez bifide, des ongles striés ou fendus, des cheveux crépus, des malformations de la ceinture scapulaire, des mains et des pieds.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Depressed nasal ridge
- Craniosynostosis
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Ridged fingernail
- Brachycephaly
- Hypertelorism
- Wide nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Joint hypermobility
- Abnormality of the dentition
- Orofacial cleft
- High palate
- Microcephaly
- Facial asymmetry
- Widow's peak
- Sensorineural hearing impairment
- Thickened nuchal skin fold
- Downslanted palpebral fissures
- Abnormality of the clavicle
- Sprengel anomaly
- Brachydactyly
- Hand polydactyly
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Plagiocephaly
- Sandal gap
- Low posterior hairline
- Woolly hair
- Scoliosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Finger syndactyly
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Broad hallux phalanx
- Abnormality of hair texture
- Camptodactyly of finger
- Down-sloping shoulders
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the nipples(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cranio-fronto-nasale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Acrodysostose
ORPHA:950 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
ORPHA:2211 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Antley-Bixler
ORPHA:83 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EFNB1Xq13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1578
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0010570
- MeSH:C536456
- OMIM:304110
- UMLS:C0220767