🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Smith-Magenis

ORPHA:819PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.H1OMIM : 182290

Synonymes : Syndrome de microdélétion 17p11.2

Définition clinique

Trouble du neurodéveloppement rare, d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle de gravité variable, des troubles comportementaux et des troubles du sommeil. Les patients présentent des caractéristiques physiques distinctives et de nombreuses malformations (par exemple, cardiaques, rénales).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

95 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Abnormal pineal melatonin secretion(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 30

Abnormality of the dentition
Brachycephaly
Broad forehead
Recurrent otitis media
Wide nasal bridge
Deeply set eye
Upslanted palpebral fissure
Synophrys
Taurodontia
Delayed eruption of primary teeth
Abnormal repetitive mannerisms
Anxiety
Delayed speech and language development
Brachydactyly
Intellectual disability
Hypotonia
Global developmental delay
Hyporeflexia
Obesity
Hoarse voice
Frontal bossing
Abnormality of speech or vocalization
Sleep abnormality
Depressed nasal bridge
Abnormal tracheobronchial morphology
Attention deficit hyperactivity disorder
Tented upper lip vermilion
Midface retrusion
Self-injurious behavior
Large face

🟠 Fréquent (79-30%) — 46

Open mouth
Velopharyngeal insufficiency
Coarse facial features
Mandibular prognathia
Hypertelorism
Square face
Short philtrum
Micrognathia
Conductive hearing impairment
Anteverted nares
Microcornea
Strabismus
Myopia
Broad palm
Gait disturbance
Failure to thrive in infancy
Decreased fetal movement
Abnormal heart morphology
Pes planus
Toe syndactyly
Constipation
Gastroesophageal reflux
Ventriculomegaly
Hypertriglyceridemia
EEG abnormality
Scoliosis
Recurrent upper respiratory tract infections
Hypercholesterolemia
Short nose
Clinodactyly of the 5th finger
Short stature
Sleep-wake cycle disturbance
Impaired pain sensation
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Feeding difficulties in infancy
Peripheral neuropathy
Hyperacusis
Abnormal temper tantrums
Tip-toe gait
Abnormal cardiovascular system morphology
Vocal cord polyp
Polyembolokoilamania
Onychotillomania
Cognitive impairment
Impulsivity
Short rem sleep

🟡 Occasionnel / autres (18) ↓

Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
Decreased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
Iris nodule(Occasionel (29-5%))
Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the genitourinary system(Occasionel (29-5%))
Cleft palate(Occasionel (29-5%))
Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
Microcephaly(Occasionel (29-5%))
Retinal detachment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Smith-Magenis. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

RAI117p11.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:8197
ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.H1
MONDO:0008434
MeSH:D058496
MedDRA:10081680
OMIM:182290
UMLS:C0795864

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.