Syndrome de microdélétion 2q37
Synonymes : Del(2)(q37) · Délétion 2q37 · Monosomie 2q37qter · Ostéodystrophie héréditaire d'Albright type 3 · Syndrome de brachydactylie-déficience intellectuelle
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare consistant en la délétion de la bande chromosomique 2q37 qui se caractérise par de nombreux signes cliniques et notamment : retard de développement léger à modéré ou déficience intellectuelle, brachymétaphalangie des doigts 3 à 5, petite taille, obésité, hypotonie, dysmorphie faciale caractéristique, comportement anormal, autisme ou troubles du spectre autistique, hypermobilité ou luxation articulaire et scoliose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Midface retrusion
- Round face
🟠 Fréquent (79-30%) — 32
- Joint hypermobility
- Frontal bossing
- Sparse scalp hair
- Highly arched eyebrow
- Supernumerary nipple
- Downturned corners of mouth
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short palm
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Finger syndactyly
- Wide intermamillary distance
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Underdeveloped nasal alae
- Anteverted nares
- Deeply set eye
- Upslanted palpebral fissure
- Atypical behavior
- Eczematoid dermatitis
- Brachydactyly
- Seizure
- Obesity
- Umbilical hernia
- Toe syndactyly
- Short foot
- Bilateral single transverse palmar creases
- Short metacarpal
- Broad columella
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Sparse eyebrow
- Small hand
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Nephroblastoma(Occasionel (29-5%))
- Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
- Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 2q37. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 5/8 phénotypes en commun
- 58%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 51%
Cutis laxa autosomique récessive type 2A
ORPHA:357058 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome mégalencéphalie-malformation capillaire-polymicrogyrie
ORPHA:60040 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de retard de croissance-déficience intellectuelle-hépatopathie
ORPHA:541423 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HDAC42q37.3ClinVar : 929 variants774 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10202
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.20
- MONDO:0010886
- MeSH:C538317
- OMIM:600430
- UMLS:C2931817