🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Trisomie 21

ORPHA:870PathologieCIM-10 : Q90.0CIM-11 : LD40.0OMIM : 190685

Synonymes : Syndrome de Down

Définition clinique

Trisomies totales des autosomes causées par la présence d'une troisième copie (partielle ou totale) du chromosome 21 et caractérisées par une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire, souvent associées à une dysmorphie faciale caractéristique et à diverses anomalies, telles que des anomalies cardiaques, gastro-intestinales, neurosensorielles ou endocriniennes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

72 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Brachycephaly
Epicanthus
Short neck
Thickened nuchal skin fold
Upslanted palpebral fissure
Brachydactyly
Intellectual disability
Hypotonia
Specific learning disability
Joint hypermobility
Depressed nasal bridge
Neutrophilia
Flat face
Round ear

🟠 Fréquent (79-30%) — 32

Narrow mouth
Abnormality of the dentition
Thick lower lip vermilion
Narrow palate
Open mouth
Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
Depressed nasal ridge
Broad neck
Microdontia
Obesity
Umbilical hernia
Ventricular septal defect
Sandal gap
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Thrombocytopenia
Polycythemia
Duodenal atresia
Developmental regression
Alzheimer disease
Downturned corners of mouth
Short nose
Clinodactyly of the 5th finger
Short stature
Atrioventricular canal defect
Prematurely aged appearance
Bilateral single transverse palmar creases
Protruding tongue
Abnormality of immune system physiology
Abnormal cardiovascular system morphology
Abnormality of the lymphatic system
Decreased fertility
Macroglossia

🟡 Occasionnel / autres (26) ↓

Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Occasionel (29-5%))
Blepharitis(Occasionel (29-5%))
Cataract(Occasionel (29-5%))
Myopia(Occasionel (29-5%))
Keratoconus(Occasionel (29-5%))
Amblyopia(Occasionel (29-5%))
Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
Seizure(Occasionel (29-5%))
Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
Secundum atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
Leukemia(Occasionel (29-5%))
Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
Anal atresia(Occasionel (29-5%))
Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
Celiac disease(Occasionel (29-5%))
Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
Atlantoaxial dislocation(Occasionel (29-5%))
Type II diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
Acute megakaryocytic leukemia(Occasionel (29-5%))
Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
Sparse hair(Occasionel (29-5%))
Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
Chronic constipation(Occasionel (29-5%))
Hyperthyroidism(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trisomie 21. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (11) ↓

GARD:10247
ICD-10:Q90.0
ICD-10:Q90.1
ICD-10:Q90.2
ICD-10:Q90.9
ICD-11:LD40.0
MONDO:0008608
MeSH:D004314
MedDRA:10044688
OMIM:190685
UMLS:C0013080

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.