🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung

ORPHA:163746PathologieCIM-10 : E75.2OMIM : 609136

Synonymes : PCWH · Syndrome de Waardenburg-Shah variante neurologique · WS4 plus

Définition clinique

Une maladie systémique caractérisée par les manifestations du syndrome de Waardenburg-Shah associées à des signes neurologiques de sévérité variable.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

36 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Telecanthus
Nystagmus
Hypopigmented skin patches
Heterochromia iridis
Intellectual disability
Seizure
Ataxia
Hypotonia
Spasticity
Global developmental delay
Constipation
Abdominal pain
Aganglionic megacolon
Ileus
Abnormal pyramidal sign
Peripheral neuropathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Hypogonadism
Prominent nasal bridge
Underdeveloped nasal alae
Wide nasal bridge
Abnormal eyebrow morphology
Decreased lacrimation
Blue irides
Synophrys
White forelock
Premature graying of hair
Microcolon
Hypopigmentation of hair
Dysmyelinating leukodystrophy

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
Tremor(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Arthrogryposis multiplex congenita(Occasionel (29-5%))
Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SOX1022q13.1
ClinVar : 659 variants434 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:E75.2
MONDO:0012198
MeSH:C563789
OMIM:609136
UMLS:C1836727

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.