Syndrome acrorénomandibulaire
Synonymes : Syndrome de mains et pieds fendus-hypoplasie mandibulaire
Définition clinique
Anomalie congénitale multiple rare caractérisée par des déformations des membres et des anomalies rénales dont malformation des mains et pieds fendus, agénésie rénale, reins polykystiques, anomalies utérines et hypoplasie mandibulaire sévère. Le mode de transmission retenu est autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Split hand
- Split foot
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Rudimentary fibula
- Rudimentary to absent tibiae
- Renal hypoplasia/aplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Posteriorly rotated ears
- High palate
- Micrognathia
- Short neck
- Pectus carinatum
- Bicornuate uterus
- Thin ribs
- Abnormality of the clavicle
- Intrauterine growth retardation
- Oligohydramnios
- Pulmonary hypoplasia
- Hip dislocation
- Uterus didelphys
- Abnormality of the sense of smell
- Hypoplasia of the zygomatic bone
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue(Occasionel (29-5%))
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- Narrow face(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic scapulae(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Hemivertebrae(Occasionel (29-5%))
- Butterfly vertebrae(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome acrorénomandibulaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
ORPHA:1122 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysostose acrofaciale post-axiale
ORPHA:246 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Steinfeld
ORPHA:3186 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Cenani-Lenz
ORPHA:3258 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:480
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008707
- MeSH:C535665
- OMIM:200980
- UMLS:C1860166