Syndrome de Steinfeld
Synonymes : Syndrome d'holoprosencéphalie-anomalies radiales, cardiaques et rénales
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une holoprosencéphalie, des anomalies des membres principalement radiales (absence des pouces, phocomélie), des anomalies cardiaques, rénales et l'absence de vésicule biliaire. Parmi les manifestations variables figurent des anomalies vertébrales, une fente labiale/palatine, une microphtalmie, une absence du nez, une dysplasie des oreilles, une perte auditive, des colobomes de l'iris et de la rétine et/ou une luette bifide.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Abnormality of the outer ear
- Atresia of the external auditory canal
- Holoprosencephaly
- Aplasia of the nose
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Orofacial cleft
- Microphthalmia
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Vertebral segmentation defect
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Absent gallbladder
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Median cleft lip(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Missing ribs(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
- Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Overriding aorta(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Phocomelia(Occasionel (29-5%))
- Cyclopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Steinfeld. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
ORPHA:2728 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2727
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008488
- MeSH:C566655
- OMIM:184705
- UMLS:C1866649