Dysostose acrofaciale post-axiale
Synonymes : Acrodysostose postaxiale · Dysostose acrofaciale type Genee-Wiedemann · Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies post-axiales des extrémités · POADS · Syndrome de Miller
Définition clinique
Dysostose acrofaciale rare caractérisée par une hypoplasie mandibulaire et malaire, de petites oreilles en forme de coupe, un ectropion des paupières inférieures et des déficits symétriques postaxiaux des membres avec absence du cinquième rayon digital, et une hypoplasie ulnaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Malar flattening
- Micrognathia
- Cupped ear
- Downslanted palpebral fissures
- Eyelid coloboma
- Supernumerary nipple
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Abnormal dermatoglyphics
- Ectropion of lower eyelids
- Microtia
- Posteriorly rotated ears
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Camptodactyly of finger
- Cleft palate
- Abnormality of the middle ear
- Conductive hearing impairment
- Finger syndactyly
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Non-midline cleft of the upper lip
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysostose acrofaciale post-axiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 14q22q23
ORPHA:264200 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome acrorénomandibulaire
ORPHA:958 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle
ORPHA:357175 · 4/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DHODH16q22.2ClinVar : 275 variants58 pathogènes222 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8410
- ICD-10:Q75.4
- ICD-11:LD25.2
- MONDO:0009903
- MeSH:C537680
- OMIM:263750
- UMLS:C0265257