Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu
Synonymes : Syndrome de Van den Berghe-Dequeker
Définition clinique
Dysostose rare avec anomalies réductionnelles combinées des membres supérieurs et inférieurs caractérisée par une hypoplasie ulnaire sévère,, l'absence des 2<sup>es</sup> et 5<sup>es</sup> doigts et un pied fendu. Les deux mains et les deux pieds sont touchés dans la plupart des cas. Les patients peuvent également présenter un radius large et incurvé et un épaississement cortical. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1978.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
4 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Split hand
- Hypoplasia of the ulna
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Split foot
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 73%
Syndrome acrorénomandibulaire
ORPHA:958 · 3/4 phénotypes en commun
- 53%
Complexe fémoro-péronéo-cubital
ORPHA:2019 · 2/4 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Holt-Oram
ORPHA:392 · 2/4 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome du chromosome 4 en anneau
ORPHA:1447 · 2/4 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome acro-rénal
ORPHA:971 · 2/4 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 2/4 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5400
- ICD-10:Q73.8
- MONDO:0010750
- MeSH:C536936
- OMIM:314360
- UMLS:C4518553