🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome oro-facio-digital type 4

ORPHA:2753PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD25.00OMIM : 258860

Synonymes : OFD4 · Syndrome de Baraitser-Burn · Syndrome de Mohr-Majewski

Définition clinique

Maladie rare du développement appartenant au groupe des ciliopathies, caractérisée par une polydactylie postaxiale, un raccourcissement mésomélique des jambes (hypoplasie tibiale), des malformations orofaciales non spécifiques et une atteinte variable des organes internes (reins, foie) et du système nerveux central.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

69 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 42

Abnormality of the tongue
Median cleft lip
Abnormality of the gingiva
Abnormal oral frenulum morphology
Orofacial cleft
Microcephaly
Retrognathia
Hypertelorism
Micrognathia
Abnormality of the outer ear
Posteriorly rotated ears
Low-set ears
Conductive hearing impairment
Wide nose
Choanal atresia
Depressed nasal ridge
Abnormality of eye movement
Postaxial hand polydactyly
Preaxial hand polydactyly
Intellectual disability
Global developmental delay
Specific learning disability
Abnormal joint morphology
Joint dislocation
Intrauterine growth retardation
Oligohydramnios
Laryngomalacia
Recurrent respiratory infections
Genu varum
Micromelia
Short nose
Severe short stature
Aplasia/Hypoplasia of the tibia
Finger syndactyly
Decreased testicular size
Aplasia/Hypoplasia of the mandible
Oral synechia
Absent testis
Hamartoma
Microtia, third degree
Abnormal oral mucosa morphology
Monorchism

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

Cleft palate
Submucous cleft hard palate
Bifid uvula
Proptosis
Split hand
Failure to thrive
Growth delay
Cerebral cortical atrophy
High, narrow palate
Feeding difficulties
Subcortical cerebral atrophy
Cerebral cortical hemiatrophy
Camptodactyly of finger

🟡 Occasionnel / autres (14) ↓

Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
Rectovaginal fistula(Occasionel (29-5%))
Short philtrum(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the ear(Occasionel (29-5%))
Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
Anal atresia(Occasionel (29-5%))
Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
Perineal fistula(Occasionel (29-5%))
Bilateral lung agenesis(Occasionel (29-5%))
Primary adrenal insufficiency(Occasionel (29-5%))
Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
Absent crus of helix(Occasionel (29-5%))
Rectal atresia(Occasionel (29-5%))
Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oro-facio-digital type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TCTN310q24.1
ClinVar : 683 variants134 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:816
ICD-10:Q87.0
ICD-11:LD25.00
MONDO:0009794
MeSH:C537133
OMIM:258860
UMLS:C0406727

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.