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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome EEC

ORPHA:1896PathologieCIM-10 : Q82.4CIM-11 : LD27.0YOMIM : 129900

Synonymes : Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine

Définition clinique

Le syndrome EEC est une anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

61 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Thick eyebrow
  • Lacrimation abnormality
  • Carious teeth
  • Taurodontia
  • Abnormality of dental enamel
  • Microdontia
  • Dry skin
  • Hyperkeratosis
  • Absent lacrimal punctum
  • Split hand
  • Nail pits
  • Split foot
  • Coarse hair
  • Nail dystrophy
  • Tooth agenesis
  • Sparse eyebrow
  • Ectrodactyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Corneal erosion
  • Cleft lip
  • Urethral atresia
  • Hydronephrosis
  • Orofacial cleft
  • Keratitis
  • Blepharitis
  • Photophobia
  • Dacryocystitis
  • Ectodermal dysplasia
  • Keratoconjunctivitis
  • Slow-growing hair
  • Duplication of hand bones
  • Generalized hypopigmentation
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin
  • Renal hypoplasia/aplasia
  • Oligodactyly
  • Inflammatory abnormality of the eye
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Xerostomia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the inner ear(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the middle ear(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
  • Entropion(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the thymus(Occasionel (29-5%))
  • Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
  • Anterior hypopituitarism(Occasionel (29-5%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Nevus(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the nipples(Occasionel (29-5%))
  • Sparse hair(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
  • Proximal placement of thumb(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the breasts(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pinna morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome EEC. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TP633q28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:2076
  • ICD-10:Q82.4
  • ICD-11:LD27.0Y
  • MONDO:0010004
  • MeSH:C536189
  • OMIM:129900
  • OMIM:604292
  • UMLS:C0406704

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.