Syndrome de Cenani-Lenz
Synonymes : Syndactylie de Cenani · Syndactylie de Cenani-Lenz · Syndactylie type 7
Définition clinique
Le syndrome de Cenani-Lenz (SCL) est un syndrome malformatif congénital qui associe une syndactylie complexe des mains avec des malformations de l'avant-bras, et des manifestations similaires au niveau des membres inférieurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Absent fingernail
- Frontal bossing
- Synostosis of carpal bones
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Oligodactyly
- Synostosis of joints
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Hypertelorism
- Downslanted palpebral fissures
- Toe syndactyly
- Absent toenail
- Radioulnar synostosis
- Hypoplasia of the radius
- Hypoplasia of the ulna
- Short thumb
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Malar flattening(Occasionel (29-5%))
- Short philtrum(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Proptosis(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Ectropion(Occasionel (29-5%))
- Hypodontia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Foot oligodactyly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Micromelia(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Abnormal form of the vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Crossed fused renal ectopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dermatoglyphics(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cenani-Lenz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de trisomie 5p
ORPHA:1742 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
ORPHA:2256 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
APC5q22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LRP411p11.2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5084
- ICD-10:Q78.4
- ICD-11:LB79.Y
- MONDO:0008931
- MeSH:C538150
- OMIM:212780
- UMLS:C1859309