Hémiagénésie de la thyroïde
Définition clinique
L'hémiagénésie de la thyroïde est une forme de dysgénésie thyroïdienne caractérisée par l'absence d'une moitié de la glande ; elle est en général asymptomatique, mais peut entraîner une hypothyroïdie congénitale primitive , c'est-à-dire une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Growth delay
- Umbilical hernia
- Constipation
- Abdominal distention
- Thyroid agenesis
- Fatigue
- Hypersomnia
- Macroglossia
- Large fontanelles
- Abnormality of the face
- Coarse facial features
- Jaundice
- Hypotonia
- Global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Thyroid adenoma
- Hashimoto thyroiditis
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating free T3
- Anti-thyroid peroxidase antibody positivity
- Thyroid nodule
- Anti-thyroglobulin antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Hyperparathyroidism(Occasionel (29-5%))
- Papillary thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Graves disease(Occasionel (29-5%))
- Medullary thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Follicular thyroid carcinoma(Très rare (4-1%))
- Thyroid hemiagenesis(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémiagénésie de la thyroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 94%
Athyréose
ORPHA:95713 · 8/8 phénotypes en commun
- 81%
Ectopie thyroïdienne
ORPHA:95712 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Hypoplasie de la thyroïde
ORPHA:95720 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.01
- MONDO:0019860
- MedDRA:10077609
- OMIM:218700
- UMLS:C4023190