🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ectopie thyroïdienne

ORPHA:95712PathologieCIM-10 : E03.1CIM-11 : 5A00.01OMIM : 218700

Définition clinique

L'ectopie thyroïdienne est une forme de dysgénésie thyroïdienne caractérisée par une localisation ectopique de la thyroïde entraînant une hypothyroïdie congénitale primitive , c'est-à-dire une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

Abnormality of the face
Coarse facial features
Abnormality of the thyroid gland
Hypothyroidism
Jaundice
Hypotonia
Muscle weakness
Umbilical hernia
Constipation
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
Abdominal distention
Lingual thyroid
Hypersomnia
Macroglossia
Large fontanelles

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Intellectual disability, severe
Fatigue
Cold intolerance
Dry skin
Global developmental delay
Growth delay
Hoarse voice
Short stature

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Dysphonia(Occasionel (29-5%))
Dysphagia(Occasionel (29-5%))
Ectopic thyroid(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ectopie thyroïdienne. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

NKX2-55q35.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PAX82q14.1
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:E03.1
ICD-11:5A00.01
MONDO:0019854
OMIM:218700
OMIM:225250
UMLS:C0345447

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.