Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
Définition clinique
Hypothyroïdie congénitale rare caractérisée par une hypothyroïdie foetale ou néonatale primitive transitoire due au passage transplacentaire de médicaments antithyroïdiens ingérés par la mère. Les patients peuvent présenter un goitre foetal ou néonatal, des pleurs rauques, une diminution des réflexes tendineux, des difficultés à s'alimenter, une constipation, un ictère persistant et/ou une détresse respiratoire. Les taux élevés d'hormone T4 et de thyréostimuline se normalisent généralement sans traitement dans les 3 semaines suivant la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Congenital hypothyroidism
- Goiter
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Abdominal distention
- Decreased circulating thyroxine level
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Macroglossia
- Mottled pigmentation
- Hyporeflexia
- Neonatal hypotonia
- Large for gestational age
- Umbilical hernia
- Protuberant abdomen
- Constipation
- Hypothermia
- Delayed epiphyseal ossification
- Depressed nasal bridge
- Abnormality of epiphysis morphology
- Prolonged neonatal jaundice
- Absent ossification of capital femoral epiphysis
- Feeding difficulties in infancy
- Hypersomnia
- Moon facies
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Large posterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 6/8 phénotypes en commun
- 36%
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
ORPHA:226316 · 5/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Ectopie thyroïdienne
ORPHA:95712 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:P72.2
- ICD-11:5A00.03
- MONDO:0016413
- UMLS:C5190849