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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypoplasie de la thyroïde

ORPHA:95720PathologieCIM-10 : E03.1CIM-11 : 5A00.01OMIM : 218700

Définition clinique

L'hypoplasie de la thyroïde est une forme de dysgénésie thyroïdienne caractérisée par un développement incomplet de la thyroïde entraînant une hypothyroïdie congénitale primitive , c'est-à-dire une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Macroglossia
  • Large fontanelles
  • Abnormality of the face
  • Coarse facial features
  • Hypothyroidism
  • Jaundice
  • Hypotonia
  • Growth delay
  • Constipation
  • Abdominal distention
  • Thyroid hypoplasia
  • Fatigue

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Global developmental delay
  • Short stature
  • Intellectual disability, severe

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypoplasie de la thyroïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SLC26A47q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TSHR14q24-q31

    ClinVar : 673 variants593 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PAX82q14.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:8426
  • ICD-10:E03.1
  • ICD-11:5A00.01
  • MONDO:0019861
  • MedDRA:10065938
  • OMIM:218700
  • OMIM:225250
  • UMLS:C0151516

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.