Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
Définition clinique
Maladie rare de la thyroïde caractérisée par un déficit temporaire en hormones thyroïdiennes à la naissance, induit par une mutation génétique, qui revient à la normale au cours des premiers mois ou des premières années de vie, avec ou sans traitement de substitution.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Goiter
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Increased circulating thyroglobulin concentration
- Decreased circulating thyroxine level
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Hypothermia(Très rare (4-1%))
- Thyroid hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Edema(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Mottled pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Hoarse cry(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Prolonged neonatal jaundice(Occasionel (29-5%))
- Maternal autoimmune disease(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Postterm pregnancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal radioactive iodine uptake test result(Occasionel (29-5%))
- Hypersomnia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:90673 · 7/8 phénotypes en commun
- 60%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de résistance à la thyréolibérine
ORPHA:99832 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DUOX215q21.1ClinVar : 2422 variants401 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:P72.2
- ICD-11:5A00.03
- MONDO:0044331
- OMIM:607200
- UMLS:C4749351