Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
Définition clinique
L'hypothyroïdie par mutations du récepteur de la TSH (<i>thyroid stimulating hormone</i>) est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive , une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente à la naissance, qui est due à une résistance thyroïdienne à la TSH.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Congenital hypothyroidism
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Prolonged neonatal jaundice
- Increased circulating thyroglobulin concentration
- Reduced radioactive iodine uptake
- Decreased circulating thyroxine level
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
- Impaired sensitivity to thyroid stimulating hormone(Obligatoire (100%))
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Bradycardia(Occasionel (29-5%))
- Constipation(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Large posterior fontanelle(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of epiphysis morphology(Occasionel (29-5%))
- Thyroid hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Compensated hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cry(Occasionel (29-5%))
- Increased radioactive iodine uptake(Occasionel (29-5%))
- Edema(Très rare (4-1%))
- Hypotonia(Très rare (4-1%))
- Hypothermia(Très rare (4-1%))
- Goiter(Absent (0%))
- Maternal autoimmune disease(Absent (0%))
- Autoimmune antibody positivity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne
ORPHA:95716 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens
ORPHA:226313 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypothyroïdie congénitale idiopathique
ORPHA:95717 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique
ORPHA:226316 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit isolé en TSH
ORPHA:90674 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire
ORPHA:226307 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TSHR14q24-q31ClinVar : 673 variants181 pathogènes593 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.01
- MONDO:0010142
- MeSH:C576976
- OMIM:275200
- UMLS:C3493776