Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie
Synonymes : Syndrome de Hoffmann · Syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
Définition clinique
La pseudohypertrophie musculaire - hypothyroïdie, également appelée syndrome de Kocher-Debré-Semelaigne, est une maladie rare caractérisée par une pseudohypertrophie des muscles due à une hypothyroïdie chronique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Macroglossia
- Coarse facial features
- Hypothyroidism
- Jaundice
- Gait disturbance
- Muscle weakness
- Umbilical hernia
- Constipation
- Abnormality of speech or vocalization
- Sleep abnormality
- Myopathy
- Myalgia
- Skeletal muscle hypertrophy
- Short stature
- Cognitive impairment
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Ectopie thyroïdienne
ORPHA:95712 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Athyréose
ORPHA:95713 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Hypoplasie de la thyroïde
ORPHA:95720 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Hémiagénésie de la thyroïde
ORPHA:95719 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:8270
- ICD-10:E03.1
- ICD-11:5A00.0Y
- MONDO:0016521
- MeSH:C537211
- MedDRA:10090560
- UMLS:C0270958