Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X

Définition clinique

Maladie génétique rare des surrénales, caractérisée par une insuffisance surrénale primaire (IS) et/ou un hypogonadisme hypogonadotrope (HH). Les hommes présentent généralement une IS d'apparition aiguë pendant la petite enfance ou insidieuse pendant l'enfance. Les signes cliniques de l'IS sont une hyperpigmentation, des vomissements, des difficultés à s'alimenter, un retard de croissance, des crises convulsives, un collapsus vasculaire et, parfois, une mort subite. Le HH se manifeste plus tardivement par un retard ou un arrêt de la puberté. Dans de rares cas, les patients commencent à présenter des symptômes au début de l'âge adulte, tels qu'une IS à début tardif, un HH partiel et/ou une infertilité. Sur le plan histologique, on observe l'absence du cortex permanent dans les glandes surrénales. Les cellules restantes sont plus grandes que les cellules surrénales foetales (« cytomégaliques ») et renferment des inclusions nucléaires caractéristiques.