Syndrome ANE
Synonymes : Syndrome d'alopécie-trouble neurologique progressif-endocrinopathie
Définition clinique
Maladie neuro-endocrino-cutanée rare d'origine génétique, caractérisée par une alopécie de degré variable, une déficience intellectuelle modérée à sévère, une détérioration progressive et tardive de la motricité et un déficit hypophysaire antérieur, se manifestant par un hypogonadisme hypogonadotrope central, un retard ou une absence de puberté, un déficit en hormone de croissance (entraînant une petite taille), une insuffisance surrénalienne centrale progressive et une hypoplasie de l'antéhypophyse. Les autres caractéristiques de la maladie sont une hypodontie, une hyperpigmentation réticulée des zones de flexion, une gynécomastie, une microcéphalie et une cyphoscoliose.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Microcephaly
- Hypodontia
- Carious teeth
- Gynecomastia
- Delayed puberty
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Hyperpigmentation of the skin
- Intellectual disability
- Alopecia
- Motor deterioration
- Delayed skeletal maturation
- Kyphoscoliosis
- Multiple joint contractures
- Short stature
- Premature loss of teeth
- Motor neuron atrophy
- Hyperpigmented nevi
- Ulnar deviation of the hand
- Anterior pituitary hypoplasia
- Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency
- Decreased serum insulin-like growth factor 1
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Decreased serum testosterone concentration
- Lipoatrophy
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Generalized amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Reduced circulating prolactin concentration(Occasionel (29-5%))
- Pituitary hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome ANE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Leucodystrophie 4H
ORPHA:289494 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés
ORPHA:2959 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
RBM287q32.1ClinVar : 206 variants38 pathogènes159 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E23.0
- MONDO:0012794
- MeSH:C567425
- OMIM:612079
- UMLS:C2677535