Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante
Synonymes : Déficit isolé en FSH
Définition clinique
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital rare, caractérisé par un hypogonadisme dû à un déficit en hormone folliculo-stimulante. Chez la femme, les manifestations cliniques sont une aménorrhée primaire, une absence ou un développement mammaire incomplet et une infertilité ; chez l'homme, on observe des testicules de petite taille, une azoospermie et une infertilité. Au test de stimulation à la GnRH (hormone de libération des gonadotrophines), les taux d'hormone lutéinisante sont élevés, alors que les taux de FHS en réponse à la GnRH sont anormaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Primary amenorrhea
- Delayed puberty
- Sparse axillary hair
- Sparse pubic hair
- Delayed skeletal maturation
- Decreased serum estradiol
- Decreased testicular size
- Delayed menarche
- Decreased serum testosterone concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Azoospermia
- Testicular atrophy
- Oligozoospermia
- Oligomenorrhea
- Hyperplasia of the Leydig cells
- Bilateral breast hypoplasia
- Abnormal sperm morphology
- Decreased female libido
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Male hypogonadism(Obligatoire (100%))
- Female hypogonadism(Obligatoire (100%))
- Gonadotropin deficiency(Obligatoire (100%))
- Anosmia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 84%
Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase
ORPHA:90796 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Dysgénésie gonadique partielle 46,XY
ORPHA:251510 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie
ORPHA:293967 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie
ORPHA:432 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Dysgénésie gonadique 46,XX
ORPHA:243 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FSHB11p14.1ClinVar : 87 variants31 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:10128
- ICD-10:E23.0
- ICD-11:5A61.0
- MONDO:0009239
- MONDO:9239
- MeSH:C537070
- OMIM:229070
- UMLS:C1856716