Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Synonymes : HCS par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Définition clinique
Forme rare d'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) due à un déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase (HSD3B2) et caractérisée par une HCS avec perte de sel et sans perte de sel avec un large spectre clinique incluant des déficits en glucocorticoïdes et minéralocorticoïdes affectant les deux sexes. La perte de sel peut entraîner une déshydratation et une hypotension au cours des premières semaines de vie. Les hommes affectés présentent une sous-virilisation se manifestant par un micropénis et un hypospadias périnéo-scrotal sévère. Chez les femmes, les organes génitaux externes sont normaux ou légèrement virilisés (clitoromégalie légère, fusion labiale) en raison de l'accumulation de déhydroépiandrostérone (DHEA) et de sa conversion en androgènes par le HSD3B1 non déficient.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Congenital adrenal hyperplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Ambiguous genitalia, male
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia, female
- Renal salt wasting
- Gynecomastia
- Increased circulating renin level
- Hyperpigmentation of the skin
- Dehydration
- Neonatal hypoglycemia
- Vomiting
- Hyperkalemia
- Hypotension
- Hyponatremia
- Decreased circulating aldosterone level
- Decreased circulating cortisol level
- Clitoral hypertrophy
- Adrenocorticotropic hormone excess
- Decreased fertility in males
- Increased circulating androstenedione concentration
- Increased serum testosterone level
- Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone
- Decreased serum testosterone concentration
- Abnormal serum dehydroepiandrosterone level
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Azoospermia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Male pseudohermaphroditism(Occasionel (29-5%))
- Penoscrotal hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype(Occasionel (29-5%))
- Decreased testicular size(Occasionel (29-5%))
- Premature adrenarche(Occasionel (29-5%))
- Neonatal asphyxia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the labia majora(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase
ORPHA:90793 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
ORPHA:90795 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HSD3B21p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9152
- ICD-10:E25.0
- ICD-11:5A71.01
- MONDO:0008727
- MeSH:C538236
- OMIM:201810
- UMLS:C0342471