Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Kallmann

ORPHA:478Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E23.0CIM-11 : 5A61.2OMIM : 147950

Synonymes : Dysplasie olfacto-génitale de Kallmann-De Morsier · Hypogonadisme hypogonadotrope congénital avec anosmie

Définition clinique

Maladie génétique rare du développement caractérisée par l'association d'un hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) par déficit en gonadolibérine (GnRH) et d'une anosmie ou hyposmie (avec hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 11

  • Hypogonadotropic hypogonadism
  • Micropenis
  • Decreased fertility
  • Anosmia
  • Delayed puberty
  • Anterior hypopituitarism
  • Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone (GNRH) deficiency
  • Hyposmia
  • Decreased testicular size
  • Hypoplasia of penis
  • Erectile dysfunction

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Cryptorchidism
  • Abnormality of the voice
  • Breast hypoplasia
  • Reduced bone mineral density
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
  • Renal agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Color vision defect(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Gynecomastia(Occasionel (29-5%))
  • Primary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Bimanual synkinesia(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Obesity(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Skeletal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent fractures(Occasionel (29-5%))
  • Ichthyosis(Occasionel (29-5%))
  • Tooth agenesis(Occasionel (29-5%))
  • Paraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Dyspareunia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Kallmann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • PROK23p13

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • PROKR220p12.3

    ClinVar : 300 variants73 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CHD78q12.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SOX1022q13.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FGFR18p11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • HESX13p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ANOS1Xp22.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FGF810q24.32

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • TACR34q24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • WDR1110q26.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DCC18q21.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • HS6ST12q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • SEMA3A7q21.11

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • IL17RD3p14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF178p21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DUSP612q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SPRY45q31.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FLRT320p12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FEZF17q31.32

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CCDC1412q31.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CCDC1412q31.2

    Major susceptibility factor inAssessed

  • NDNF4q27

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EMX210q26.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (26) ↓
  • GARD:10771
  • ICD-10:E23.0
  • ICD-11:5A61.2
  • MONDO:0018800
  • MeSH:D017436
  • MedDRA:10053142
  • OMIM:147950
  • OMIM:244200
  • OMIM:308700
  • OMIM:610628
  • OMIM:612370
  • OMIM:612702
  • OMIM:614837
  • OMIM:614838
  • OMIM:614840
  • OMIM:614858
  • OMIM:614880
  • OMIM:614897
  • OMIM:615266
  • OMIM:615267
  • OMIM:615269
  • OMIM:615270
  • OMIM:615271
  • OMIM:616030
  • OMIM:618841
  • UMLS:C0162809

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.