Dysplasie acropectorovertébrale
Synonymes : Syndrome F · Dysgénésie acro-pectoro-vertébrale
Définition clinique
Dysplasie rare du squelette d'origine génétique caractérisée par des synostoses du carpe et du tarse (les synostoses entre le capitatum et l'hamatum et entre l'astragale et le naviculum sont présentes dans tous les cas, d'autres os du carpe et du tarse étant parfois intégrés dans la fusion), une syndactylie entre le 1<sup>er</sup> et le 2<sup>e</sup> doigts, une hypodactylie et une polydactylie des pieds et des anomalies acrales pouvant toucher le sternum et la colonne vertébrale lombo-sacrée (y compris saillie sternale avec pectus excavatum variable et spina bifida occulta lombosacré). Une syndactylie des tissus mous, une hypoplasie/dysplasie dentaire, une crête alvéolaire large et un palais arqué ont également été décrits chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Pectus excavatum
- Triphalangeal thumb
- Synostosis of carpal bones
- Finger syndactyly
- Tarsal synostosis
- Short distal phalanx of finger
- Broad thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Intellectual disability, mild
- Spina bifida
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- High, narrow palate(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie acropectorovertébrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Holt-Oram
ORPHA:392 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Laurin-Sandrow
ORPHA:2378 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Dysplasie cranio-ectodermique
ORPHA:1515 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:512
- ICD-10:Q74.8
- ICD-11:LD26.2
- MONDO:0007058
- MeSH:C566319
- OMIM:102510
- UMLS:C1863307