Syndrome de Holt-Oram
Synonymes : Syndrome coeur-main type 1 · Syndrome coeur-membres type 1 · Dysplasie atrio-digitale type 1 · HOS · Syndrome cardiomélique type 1
Définition clinique
Syndrome génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par des anomalies squelettiques des membres supérieurs et des malformations cardiaques congénitales allant de légères à sévères.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Abnormality of the clavicle
- Split hand
- Joint stiffness
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Scoliosis
- Kyphosis
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Abnormal metacarpal morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent thumb
- First degree atrioventricular block
- Triphalangeal thumb
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Atrioventricular block
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal aortic morphology(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic left heart(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular canal defect(Occasionel (29-5%))
- Phocomelia(Occasionel (29-5%))
- Anomalous pulmonary venous return(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
- Down-sloping shoulders(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Holt-Oram. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome cardiomélique type 2
ORPHA:1350 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Frank-Ter Haar
ORPHA:137834 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TBX512q24.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6666
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007732
- MeSH:C535326
- MedDRA:10050469
- OMIM:142900
- UMLS:C0265264