Syndrome de Laurin-Sandrow
Synonymes : Syndrome de Sandrow · Syndrome de mains et pieds en miroir-anomalie du nez
Définition clinique
Le syndrome de Laurin-Sandrow (SLS) est caractérisé par une polysyndactylie complète des mains, des pieds en miroir et des anomalies du nez (hypoplasie des ailes nasales et columelle courte), souvent associés à une duplication du tibia et/ou du péroné (et parfois une agénésie tibiale). Il a été décrit dans moins de 20 cas. Certains patients présentant les mêmes signes cliniques mais sans les anomalies nasales ont également été décrits, et pourraient présenter la même entité. L'étiologie du SLS est inconnue. Plusieurs modes de transmission ont été évoqués.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Preaxial hand polydactyly
- Triphalangeal thumb
- Toe syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Abnormal metacarpal morphology
- Finger syndactyly
- Tarsal synostosis
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Mirror image polydactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormality of the nose
- Underdeveloped nasal alae
- Prominent nose
- Depressed nasal ridge
- Limitation of joint mobility
- Talipes
- Short columella
- Abnormality of the wrist
- Absent radius
- Absent tibia
- Fibular duplication
- Limb duplication
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Laurin-Sandrow. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
ORPHA:380 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome acro-réno-oculaire
ORPHA:959 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie acropectorovertébrale
ORPHA:957 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Apert
ORPHA:87 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Cenani-Lenz
ORPHA:3258 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMBR17q36.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:155
- ICD-10:Q87.2
- ICD-11:LD26.2
- MONDO:0007615
- MeSH:C535689
- OMIM:135750
- UMLS:C1851100