🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysplasie cranio-ectodermique

ORPHA:1515PathologieCIM-10 : Q87.5CIM-11 : LD27.0YOMIM : 218330

Synonymes : CED · Syndrome de Sensenbrenner

Définition clinique

La dysplasia cranio-ectodermique (CED) est un trouble du développement rare caractérisé par des anomalies squelettiques congénitales et ectodermiques associées à une dysmorphie, une néphronophtise, une fibrose hépatique et des anomalies oculaires (le plus souvent des rétinites pigmentaires).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 16

Abnormality of the dentition
Dolichocephaly
Prominent occiput
Epicanthus
Microdontia
Narrow chest
Osteoporosis
Abnormal diaphysis morphology
Abnormal metaphysis morphology
Brachydactyly
Abnormal fingernail morphology
Frontal bossing
Sparse hair
Abnormal toenail morphology
Rhizomelia
Short distal phalanx of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Joint hypermobility
Everted lower lip vermilion
Anteverted nares
Hypotelorism
Hypodontia
Pectus excavatum
Craniosynostosis
Finger syndactyly

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Myopia(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Taurodontia(Occasionel (29-5%))
Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
High hypermetropia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cranio-ectodermique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

IFT1223q21.3-q22.1
ClinVar : 1143 variants169 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WDR352p24.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IFT4314q24.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
WDR194p14
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
IFT5220q13.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:359
ICD-10:Q87.5
ICD-11:LD27.0Y
MONDO:0009032
OMIM:218330
OMIM:613610
OMIM:614099
OMIM:614378
OMIM:617102
UMLS:C4551571

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.