Syndrome du chromosome 10 en anneau
Synonymes : Chromosome 10 en anneau
Définition clinique
Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, selon la taille et l'emplacement précis des segments chromosomiques supprimés. La plupart des patients présentent un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une microcéphalie, une clinodactylie et une dysmorphie. Des cardiopathies congénitales et des anomalies génitourinaires ont été rapportées dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 24
- Thin vermilion border
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Short neck
- Downslanted palpebral fissures
- Microphthalmia
- Pectus excavatum
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Intrauterine growth retardation
- Sandal gap
- Frontal bossing
- Aganglionic megacolon
- Hypocalcemia
- Cachexia
- Wide intermamillary distance
- Renal hypoplasia/aplasia
- Abnormality of the antihelix
- Large earlobe
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 10 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1322
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0015431
- MeSH:C538086
- UMLS:C0265438