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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique

ORPHA:536471PathologieCIM-10 : Q79.6CIM-11 : LD28.1YOMIM : 130070

Synonymes : SED spondylodysplasique · SEDsp

Définition clinique

Maladie rare du tissu conjonctif dont il existe trois sous-types liés au gène <i>B4GALT7</i>, au gène <i>B3GALT6</i>, ou au gène <i>SLC39A13</i>, et dont les caractéristiques cliniques se recoupent : petite taille (progressive dans l'enfance), une hyperlaxité des petites articulations, une hyperextensibilité cutanée, une peau lâche et pâteuse, en particulier sur les mains et les pieds, une hypotonie musculaire (allant d'une forme congénitale sévère à une forme légère d'apparition plus tardive), des anomalies squelettiques et, de façon plus variable, une ostéopénie, un retard du développement moteur et un varus de membres. Par ailleurs, dans chaque sous-type, on observe des caractéristiques variables, spécifiques aux gènes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

105 phénotypes HPO annotés Orphanet · 11 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 11

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Osteopenia(Fréquent (79-30%))
  • Thin skin(Fréquent (79-30%))
  • Hyperextensible skin(Fréquent (79-30%))
  • Soft skin(Fréquent (79-30%))
  • Soft, doughy skin(Fréquent (79-30%))
  • Hypotonia(Fréquent (79-30%))
  • Global developmental delay(Fréquent (79-30%))
  • Pes planus(Fréquent (79-30%))
  • Short stature(Fréquent (79-30%))
  • Motor delay(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Kyphoscoliosis
  • Generalized joint hypermobility

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Abnormality of the dentition
  • Hypertelorism
  • Triangular face
  • Posteriorly rotated ears
  • Low-set ears
  • Proptosis
  • Blue sclerae
  • Platyspondyly
  • Hypoplastic ilia
  • Abnormality of finger
  • Flexion contracture
  • Joint dislocation
  • Joint hypermobility
  • Hip dysplasia
  • Talipes equinovarus
  • Abnormal facial shape
  • Frontal bossing
  • Scoliosis
  • Increased susceptibility to fractures
  • Multiple joint contractures
  • Abnormal vertebral morphology
  • Slender long bones with narrow diaphyses
  • Congenital kyphoscoliosis
  • Flat face
🟡 Occasionnel / autres (68) ↓
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Cleft palate(Occasionel (29-5%))
  • Broad forehead(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Short clavicles(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
  • Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovalgus(Occasionel (29-5%))
  • Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Sparse scalp hair(Occasionel (29-5%))
  • Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
  • Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Flared metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal widening(Occasionel (29-5%))
  • Radial head subluxation(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the femoral head(Occasionel (29-5%))
  • Flat capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
  • Beaking of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
  • Dysplasia of the femoral head(Occasionel (29-5%))
  • Hemifacial hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Long upper lip(Occasionel (29-5%))
  • Generalized osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
  • Inguinal hernia(Très rare (4-1%))
  • Cryptorchidism(Très rare (4-1%))
  • Hypogonadism(Très rare (4-1%))
  • Megalocornea(Très rare (4-1%))
  • Strabismus(Très rare (4-1%))
  • Glaucoma(Très rare (4-1%))
  • Ptosis(Très rare (4-1%))
  • Myopia(Très rare (4-1%))
  • Optic disc coloboma(Très rare (4-1%))
  • Optic nerve hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Iris coloboma(Très rare (4-1%))
  • Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
  • Lymphedema(Très rare (4-1%))
  • Prominent scalp veins(Très rare (4-1%))
  • Numerous nevi(Très rare (4-1%))
  • Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
  • Pulmonic stenosis(Très rare (4-1%))
  • Aortic valve stenosis(Très rare (4-1%))
  • Hallux valgus(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Restrictive ventilatory defect(Très rare (4-1%))
  • Patellar dislocation(Très rare (4-1%))
  • Coronal cleft vertebrae(Très rare (4-1%))
  • Subluxation of the small joints of the hand(Très rare (4-1%))
  • Sagittal craniosynostosis(Très rare (4-1%))
  • Ascending tubular aorta aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Posterior subcapsular cataract(Très rare (4-1%))
  • Corneal opacity(Très rare (4-1%))
  • Acetabular dysplasia(Très rare (4-1%))
  • Partial duplication of thumb phalanx(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the temporomandibular joint(Très rare (4-1%))
  • Agenesis of pineal gland(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the right hemidiaphragm(Très rare (4-1%))
  • Exostoses(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • ICD-10:Q79.6
  • ICD-11:LD28.1Y
  • MONDO:0034021
  • OMIM:130070
  • OMIM:612350
  • OMIM:615349
  • UMLS:C5680154

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.