COG1-CDG
Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 2g · Anomalie congénitale de la glycosylation type IIg · CDG-IIg · CDG2G · Syndrome CDG type IIg · Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIg
Définition clinique
COG1-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans les quelques cas rapportés jusqu'à présent par des manifestations variables incluant une microcéphalie, un retard de croissance, un retard psychomoteur et une dysmorphie faciale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
43 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 23
- Pierre-Robin sequence
- Thin upper lip vermilion
- Smooth philtrum
- Posteriorly rotated ears
- Short neck
- Rib fusion
- Osteopenia
- Abnormal macular morphology
- Intellectual disability, mild
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Failure to thrive
- Talipes equinovarus
- Abnormal facial shape
- Pulmonary arterial hypertension
- Enlarged cisterna magna
- Short long bone
- Butterfly vertebrae
- Irregularity of vertebral bodies
- Postnatal growth retardation
- Rhizomelia
- Atrial septal dilatation
- Type II transferrin isoform profile
- Posterior rib gap
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Progressive microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Broad neck(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Generalized hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, moderate(Occasionel (29-5%))
- Coxa valga(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Flat acetabular roof(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Temporal cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Mild global developmental delay(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec COG1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de microdélétion 8q24.3
ORPHA:508488 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
ALG9-CDG
ORPHA:79328 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
ORPHA:1655 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome C
ORPHA:1308 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COG117q25.1ClinVar : 593 variants55 pathogènes403 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10226
- ICD-10:E77.8
- ICD-11:5C54.2
- MONDO:0012637
- MeSH:C535756
- OMIM:611209
- UMLS:C2931011