🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité

ORPHA:95433PathologieCIM-10 : G11.1CIM-11 : 8A03.1YOMIM : 614863

Synonymes : Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 3 · SCABD · SCAR3

Définition clinique

Ataxie cérébelleuse syndromique autosomique récessive rare, caractérisée par l'association d'une ataxie cérébelleuse à début précoce, d'une perte d'audition et d'une cécité. Les patients peuvent également présenter une neuropathie motrice périphérique démyélinisante. L'IRM cérébrale met en évidence des altérations de la substance blanche cérébelleuse sans atrophie cérébelleuse.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

19 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

Gait disturbance
Hearing impairment
Conjunctival telangiectasia
Blindness
Nystagmus
Optic atrophy
Sensory neuropathy
Gait ataxia
Progressive cerebellar ataxia
Impaired vibration sensation in the lower limbs
Head tremor
Spastic dysarthria
Cochlear degeneration
Elevated alpha-fetoprotein
Proximal amyotrophy
Sensorimotor neuropathy
Spinocerebellar atrophy
Mildly elevated creatine kinase

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Oculomotor apraxia(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

PEX66p21.1
ClinVar : 2081 variants434 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:9971
ICD-10:G11.1
ICD-11:8A03.1Y
MONDO:0010061
MONDO:10061
MONDO:13931
MeSH:C537309
OMIM:614863
UMLS:C1849094

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.