Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Synonymes : Leucodystrophie sudanophile de Pelizaeus-Merzbacher · Sclérose cérébrale de Pelizaeus-Merzbacher · Sclérose cérébrale diffuse familiale
Définition clinique
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM) est une leucodystrophie liée à l'X entraînant retard de développement, nystagmus, hypotonie, spasticité et déficit intellectuel variable. On décrit 3 formes suivant l'âge d'apparition et la gravité : formes néonatale, transitoire, et classique de la maladie de PM.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Visual impairment
- Nystagmus
- Optic atrophy
- Atypical behavior
- Ataxia
- Hypotonia
- Spasticity
- Gait disturbance
- Joint stiffness
- Failure to thrive in infancy
- Premature birth
- Cerebral cortical atrophy
- Developmental regression
- Scoliosis
- Kyphosis
- Cachexia
- Abnormality of movement
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormality of the urinary system
- Microcephaly
- Hearing impairment
- Abnormality of visual evoked potentials
- Intellectual disability
- Seizure
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Respiratory insufficiency
- Abnormality of speech or vocalization
- Recurrent respiratory infections
- Bowel incontinence
- Short stature
- Arteriovenous malformation
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Maladie de Refsum infantile
ORPHA:772 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:4265
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.0
- MONDO:0010714
- MeSH:D020371
- MedDRA:10067610
- OMIM:213900
- OMIM:312080
- UMLS:C0205711