🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome NARP

ORPHA:644PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 8C73.1OMIM : 551500

Synonymes : Syndrome de neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire

Définition clinique

Maladie progressive cliniquement hétérogène caractérisée par la combinaison d'une faiblesse neurogénique des muscles proximaux, une neuropathie sensorimotrice, une ataxie et une rétinopathie pigmentaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

Hearing impairment
Rod-cone dystrophy
Optic disc pallor
Blindness
Nystagmus
Dementia
Irritability
Sensory neuropathy
Constriction of peripheral visual field
Retinal arteriolar tortuosity
Seizure
Ataxia
Global developmental delay
Ventriculomegaly
Cerebral cortical atrophy
Headache
Muscle spasm
Babinski sign
Proximal muscle weakness
Myoclonic spasms
Short stature
Corticospinal tract atrophy
Progressive gait ataxia
Retinal pigment epithelial mottling
Intellectual disability, severe
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
Abnormal visual field test

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Abnormal mitochondria in muscle tissue(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome NARP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

MT-ATP6mitochondria
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:262
ICD-10:E88.8
ICD-11:8C73.1
MONDO:0010794
MeSH:C537396
MedDRA:10062940
OMIM:551500
UMLS:C1328349

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.