Lissencéphalie par mutation de LIS1
Synonymes : Lissencephélie associée à PAFAH1B1
Définition clinique
Malformation cérébrale associée à une épilepsie caractérisée principalement par une lissencéphalie isolée postérieure accompagnée d'un retard de développement, d'une déficience intellectuelle et d'une épilepsie qui évolue généralement du syndrome de West vers le syndrome de Lennox-Gastaut. Les autres caractéristiques sont une hypotonie musculaire, une microcéphalie acquise, un retard de croissance et un mauvais contrôle des voies respiratoires entraînant une pneumonie d'aspiration.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Seizure
- Thick cerebral cortex
- Infantile spasms
🟠 Fréquent (79-30%) — 21
- Progressive microcephaly
- Abnormal corpus callosum morphology
- Pachygyria
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Cavum septum pellucidum
- Poor head control
- Tetraplegia
- Language impairment
- Impaired smooth pursuit
- Axial hypotonia
- EEG with spike-wave complexes
- Intellectual disability, severe
- Feeding difficulties
- Dilation of Virchow-Robin spaces
- Neurodevelopmental delay
- Anterior predominant thick cortex pachygyria
- Delayed ability to sit
- Agyria
- Dysgyria
- Epileptic encephalopathy
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Neonatal hyperbilirubinemia(Occasionel (29-5%))
- Atypical absence seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Focal motor seizure(Occasionel (29-5%))
- EEG with changes in voltage(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Posterior predominant thick cortex pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Progressive spastic quadriplegia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, profound(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Focal impaired awareness seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lissencéphalie par mutation de LIS1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 40%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
ORPHA:2524 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 5/8 phénotypes en commun
- 20%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 5
ORPHA:569274 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Lissencéphalie type 1 inexpliquée
ORPHA:1084 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PAFAH1B117p13.3ClinVar : 729 variants316 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q04.3
- ICD-11:LD20.1
- MONDO:0011830
- OMIM:607432
- UMLS:C4749301