Syndrome FOXG1
Synonymes : Encéphalopathie épileptique-dyskinétique liée à FOXG1
Définition clinique
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition précoce d'une microcéphalie, d'un sévère retard global de développement avec troubles cognitifs, d'une dyskinésie et de mouvements hyperkinétiques, d'une déficience visuelle, d'un comportement autistique, de stéréotypies, de troubles du sommeil, d'une épilepsie et de malformations cérébrales (telles qu'une hypogénésie du corps calleux, une anomalie du prosencéphale et un retard de myélinisation). Le développement du langage est minime ou absent, et la marche n'est pas acquise. Les patients porteurs d'une délétion plus importante en 14q12 présentent un phénotype plus sévère que ceux porteurs de mutations intragéniques ; ils présentent en plus une dysmorphie faciale et une agénésie du corps calleux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Progressive microcephaly
- Strabismus
- Abnormal repetitive mannerisms
- Hypotonia
- Motor delay
- Gait disturbance
- Feeding difficulties
- Dyskinesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 28
- Visual impairment
- Autistic behavior
- Paroxysmal bursts of laughter
- Reduced eye contact
- Spasticity
- Choreoathetosis
- Abnormal corpus callosum morphology
- Dystonia
- Myoclonus
- Absent speech
- Constipation
- Gastroesophageal reflux
- Bilateral tonic-clonic seizure
- Orofacial dyskinesia
- Sleep abnormality
- Hyperkinetic movements
- Bruxism
- Excessive salivation
- Short stature
- Decreased body weight
- Focal-onset seizure
- Severe postnatal growth retardation
- Severe global developmental delay
- Delayed myelination
- Infantile spasms
- Inappropriate crying
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal respiratory system physiology(Occasionel (29-5%))
- Optic disc hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
- Status epilepticus(Très rare (4-1%))
- Stereotypical hand wringing(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FOXG1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
ORPHA:2254 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome neurodégénératif associée à l'énoyl-CoA réductase mitochondriale
ORPHA:508093 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Retard de développement et de langage par déficit en SOX5
ORPHA:313892 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique
ORPHA:357074 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:12825
- ICD-10:Q04.8
- MONDO:0035383
- MONDO:100040
- MONDO:35383
- OMIM:613454
- UMLS:C3150705